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谷歌推出开源工具DeepVariant,用深度学习识别基因变异

2017-12-5 16:09| 发布者: 炼数成金_小数| 查看: 15891| 评论: 0|来自: 量子位
摘要: Google今天推出了一个名叫DeepVariant的开源工具,用深度神经网络来从DNA测序数据中快速精确识别碱基变异位点。学科研究的革命性进展,特别是基因学上,需要依赖于新技术的出现。比如桑格发明了测序法之后,才实现了 ...
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Google今天推出了一个名叫DeepVariant的开源工具,用深度神经网络来从DNA测序数据中快速较精确识别碱基变异位点。

学科研究的革命性进展,特别是基因学上,需要依赖于新技术的出现。比如桑格发明了测序法之后,才实现了人类基因组的测序。

再比如DNA(微阵列)芯片技术的诞生,使得大规模的基因测序成为可能。这些技术让我们能够获得大量遗传信息,可以更广泛地应用于健康、农业和生态上。

基因测序领域里,最革命性的技术当属2000年初首次商用的高通量测序(缩写为HTS)了。HTS可以大规模、低成本、快速地获得任何生物的基因序列。

不过,HTS有个致命的问题在于,测序出来的结果不是完整的,而是碎片化的片段信息。

比如测的是人的基因序列的话(也就是说,信息量级为23对染色体上的30亿对碱基排序),那么得到的测序结果是不到10亿个短序列片段,一般每个短序列片段我们称为读取单位(reads)。

每个读取单位含有100个碱基对(不同读取单位的信息需要重叠,才能最后拼全),而每个碱基的错误率范围是0.1%到10%。所以,一直以来,对于HTS来说,较大的挑战是把碎片化的结果信息拼成一整段完整的序列信息。

瓶中基因组联盟Genome in a Bottle Consortium(GIAB),和精准FDA平台(美国药监局做的基因组信息学社区和共享数据平台)一样,致力于提高基于HTS基因测序结果。他们能提供高精度的人体基准基因组序列信息。

把测序结果与基准基因序列一比对,就可以得到很多个碱基变异位点(就是上图打星的地方),这些位点,可能是SNP单核苷酸多态性导致的,也可能是测序过程中复制出错造成的。

今天,Google Brain团队,联合同属于Alphabet旗下的生命科学兄弟公司Verily,用了两年多时间,研发出了一个名叫DeepVariant的开源工具,专门用深度神经网络来识别HTS结果中DNA测序数据里这些碱基变异位点。这个工具在准确率上和较精确度上,比传统的比对拼接方法都高出一大截。

DeepVariant,把工作量巨大的拼接问题(HTS碎片化的结果拼接成完整的基因序列),转变成了一个典型的图像分类问题。而图像分类正是谷歌擅长的技术。

2016年,DeepVarient还在PrecisionFDA Truth Challenge中赢得了较高SNP性能奖(Highest SNP Performance)。在那之后,Google Brain团队又将错误率降低了50%。

下面的四幅图,分别代表实际测序的片段和基准序列的比对结果。

 A:单核苷酸多态性造成的碱基变异位点;
B:一条染色体上少了一个碱基;
C:两条染色体上都少了一个碱基;
D:复制错了的碱基变异位点。
在比对过程中,要回答的一个关键的问题是,怎么判断比对后得到的碱基变异位点,是存在于两条染色体中,还是只在一条里,还是都没有。造成碱基变异位点的原因不只一种,最常见的三种可能是单核苷酸多态性,或多插了一个碱基,或少复制了一个碱基。

这些变异位点如果用视觉识别的算法就能快速找出来。大大提高HTS后的比对拼接的效率。

因为瓶中基因组联盟Genome in a Bottle Consortium(GIAB)提供的人体基准基因组序列信息是高精度可信的,或者更严谨地说,是最接近真实序列的信息。

通过这个基准序列得到的复制数据,谷歌团队可以拿它们来训练基于Tensor Flow的图像分类模型,所得到的DeepVariant,最后可以区别真实序列数据和复制数据。

尽管DeepVariant根本不懂什么是基因组序列,也不懂HTS,但是只用了一年,就已经赢得了PrecisionFDA Truth Challenge中的较高SNP性能奖(Highest SNP Performance)。而且到目前为止,把已有最优异的方法拼接错误率降低了50%多。

在发布开源代码的同时,Google Brain还发布Google Cloud上的DeepVarient工作流,方便开发者用它来处理大型数据集。

最后,附上相关链接:
Google Research Blog介绍:
https://research.googleblog.com/2017/12/deepvariant-highly-accurate-genomes.html

开源代码:
https://github.com/google/deepvariant

Google Cloud版:
https://cloud.google.com/genomics/deepvariant

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